影／手腳「黑白斑」被笑沒洗澡 長大才知罕病...全臺患者僅9人
▲三軍總醫院皮膚部主治醫師江建平說明患者背部情況。（圖／記者嚴雲岑攝）
一名25歲男性自8歲起背部、四肢軀幹開始出現黑白色斑點，經常被同學嘲笑「沒洗澡」，讓他十分自卑，從小到大沒下水遊過泳，一年四季都穿長袖遮蓋皮膚，當兵體檢時接受皮膚切片，才知是GPNMB蛋白缺失造成的「色素異常性皮膚澱粉樣變性症」作祟，而全臺只有9人有相同症狀。
三軍總醫院皮膚部與中研院生醫所研究，費時3年對4個家族、9名患者進行次世代基因定序，發現問題揭出在同一基因上，再轉錄過程中出現停滯或混亂，導致黑色素細胞增加、乳突狀真皮出現色素失調和均質的嗜伊紅性塊狀物質沉積，進而在皮膚上出現發炎反應，研究成果已登錄在今年2月的《美國人類遺傳學期刊》。
▲江建平指出GPNMB蛋白缺失造成的「色素異常性皮膚澱粉樣變性症」作用機轉。（圖／記者嚴雲岑攝）
三軍總醫院皮膚部主治醫師江建平表示，色素異常性皮膚澱粉樣變性症（ACD）是原發性皮膚澱粉樣變性症一個罕見而獨立的亞型，也是GPNMB蛋白缺失所導致的自體隱性遺傳疾病。其徵狀是在皮膚出現廣泛的色素沉着及色素脫失的斑點，伴隨輕微皮膚搔癢症，患者通常在青春期前後發病，臺灣9名患者的發病年齡介於2至13歲，有些人一病就是40年。
江建平提到，色素異常性皮膚澱粉樣變性症疾病進程會先讓皮膚變黑，黑色素細胞消失後，會在皮膚上留下一點點白色斑點，「就像皮膚上佈滿滿天星」。也因如此，該疾病在皮膚較黑的患者上較明顯，除了在成長過程中受到同儕嘲笑，長大後的求職路，也容易被貼上「不乾淨」標籤，難以順遂。
▲三軍總醫院共收治2名患者，皆在同一基因發生變異。（圖／記者嚴雲岑攝）
國外色素異常皮膚澱粉樣變性症發生率約30萬分之一，江建平說，目前科學研究發現，GPNMB基因主要負責黑色素體形成、自噬、吞噬組織修復、凋亡細胞碎片清除與免疫負調控等，此次研究拓展了對於色素異常性皮膚澱粉樣變性症認識，未來有望開發小分子藥物，幫患者找回正常膚色。
至於色素異常性皮膚澱粉樣變性症治療現況爲何？江建平表示，目前只能靠服用A酸抑制斑點生成，但無健保給付，全需患者自費，副作用也會讓皮膚變乾燥，有患者吃了2個月後受不了停藥，因基因疾病，不久後斑點又再度復發。
他提醒，色素異常性皮膚澱粉樣變性症患者平時要做好防曬，避免去角質、穿粗糙的衣物，以免皮膚摩擦造成角質堆積、發炎，加速斑點的生成。