今天是“國際罕見病日”，全球罕見病患者超3億！ 哪些是罕見病？

（央視財經《第一時間》）今天是第十四個“國際罕見病日”，目前全球有3億多罕見病患者。什麼是罕見病？有沒有方法預防？

目前，中國罕見病患者已超過了2000萬。 罕見病又稱“孤兒病”，大約有10000種，加起來佔疾病總數的10%左右。它不是單指某一種疾病，而是一系列患病率極低的病種合集。一般爲慢性、嚴重性疾病，常危及生命。比較常見的罕見病包括苯丙酮尿症、地中海貧血症、血友病、漸凍症、瓷娃娃病等。

來自北京協和醫院的50多名專家正在給一名18歲的女性患者進行罕見病多學科會診。記者瞭解到，這位患者從2007年下半年開始咳嗽、喘憋、咳痰，高燒並且伴有反覆肺部感染，多年輾轉多地治療無果。經過專家會診、汗液測定和基因檢測，在患者12歲時，被確診爲一種叫做囊性纖維化的罕見病。

北京協和醫院呼吸與危重症醫學科教授 田欣倫：基層醫院對這個病根本不瞭解，所以像這個病人他就經歷了很長時間的誤診和漏診，他可能更早干預也許會帶來更好的治療結果。近一年有一個反覆的肺部感染，一年有5次，然後又有體重和肺功能的不增，希望這一次多學科的會診給她帶來一些治療上的幫助。

專家告訴記者，雖然罕見病治療難度大，但根據發病特點，在婚育前可以做到一定程度的預防。

世界衛生組織遺傳病社區合作中心主任 黃尚志 ：從遺傳性疾病來說，當然說有80%左右的罕見病是遺傳因素引起的或者遺傳性疾病，呼籲適齡的婚育，無論是結婚還是生孩子，應該在一個比較好的年齡窗口來實施。現在可以進行產前篩查或者產前診斷。

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（編輯 張曉璇）