罕見病患者迎來春天 “加強罕見病用藥保障”再提速

在今年剛剛結束的全國兩會上，“加強罕見病用藥保障”被寫入《政府工作報告》。

“漸凍人（肌萎縮側索硬化）（ALS）”“蝴蝶寶貝（遺傳性大皰性表皮鬆解症）（EB）”“瓷娃娃（成骨不全症）（OI）”……在這些名字的背後，都有一個共同身份，那就是罕見病患者。

目前，我國已有超2000萬名罕見病患者，且每年新增患者超過20萬人。在我國龐大的人口基數下，罕見病也變得不那麼罕見了。近年來，越來越多的人關注罕見病，罕見病藥物納入醫保按下“加速鍵”。

艱難生存的罕見病患者

前幾年，風靡全球的冰桶挑戰進入大衆視野，活動的意義是讓更多人關注肌萎縮側索硬化（ALS）患者——“漸凍人”。常見的罕見病還有白化病、血友病、脆骨病、成骨不全病等。

什麼是罕見病？罕見病區別於常見疾病，世衛組織將罕見病定義爲患病人數佔總人口的0.65‰—1‰的疾病或病變，我國將其定義爲患病率小於1/50萬或新生兒發病率小於1/10000的疾病。截至今年2月，全球已知的罕見病已經超過7000種，罕見病患者超3億名。

由於流行率低、疾病少見、醫療信息和認知缺失等原因，許多罕見病患者經歷過無數次看病與治療，但通常需要幾年時間才能確診。

每種罕見病人背後，都有一些辛酸而曲折的故事。在患病更多的時間裡，罕見病人望着身後的陰影，卻難以窺見原貌，不知道自己患的究竟是什麼病。他們經受着身體的疼痛與心理的折磨，很多都是慢性症狀，無法對症下藥，得不到有效治療，罕見病患者的生活變得難上加難，治療費用讓很多患者家庭“一夜返貧”。

全國政協委員、復旦大學附屬婦產科醫院院長徐叢劍表示，罕見病大多數都是遺傳病。如果是單基因遺傳病，目前利用生殖手段進行罕見病的家族遺傳阻斷比較容易，但需要社會給予更多的關注和支持，並形成這方面的政策。

基於國家衛健委公佈的《第一批罕見病目錄》中的121種罕見病，86中罕見病在全球有治療藥物，其中77種在中國有治療藥物，9種罕見病面臨“境外有藥，境內無藥”的窘境。

“罕見病由於存在臨牀上病例少、高漏診、用藥難等問題，往往被稱爲‘醫學的孤兒’。”全國政協委員、廣西南寧市第四人民醫院艾滋病科護士長杜麗羣表示，確診難、沒藥用是罕見病患者患病最初的兩大痛點，而罕見病藥物研發成本高、用戶規模小、產量低，造成罕見病藥物定價高昂，藥物上市之後，很多罕見病患者又面臨買不起的困境。因此，杜麗羣提議，應進一步加大罕見病醫療保障力度。

將罕見病用藥納入

醫保勢在必行

爲什麼要將昂貴的罕見藥納入醫保？

國家醫保局談判代表、福建省醫保局藥械採購監管處處長張勁妮說：“因爲每一個小羣體都不應該被放棄。”

弗若斯特沙利文聯合北京病痛挑戰公益基金會於2月27日發佈《2022中國罕見病行業趨勢觀察報告》指出，罕見病的診療技術遠落後於常見疾病，僅5%的患者有藥可醫。罕見病患者面臨“診斷難、用藥難、保障難”的困境。不過近年來一系列利好政策不斷推進，罕見病在診斷、用藥和支付保障等方面得到改善。

罕見病藥物的重要性不言而喻，它連接着生與死的界限，被患者視爲“救命藥”。然而，由於患者數量少、研發成本高，許多患者需要終身服藥，巨大的醫療費用和藥品價格讓患者家庭望而卻步。

2021年12月，國家醫保藥品目錄談判中，7種罕見病用藥被納入國家醫保目錄，價格平均降幅達65%。其中，治療罕見病脊髓性肌萎縮症的藥物諾西那生鈉注射液在經過一個半小時的談判後，由70萬元降至3.3萬元，降幅超過95%。值得注意的是，這是我國首次實現高值罕見病藥品進醫保，爲無數患者及家庭點燃了希望之燈，這次談判也被網友們稱爲“靈魂砍價”。

治療罕見病難就難在，不僅公衆對罕見病了解甚少，醫務人員同樣對罕見病欠缺認知。根據中國罕見病聯盟對38634名醫務工作者的調查，有近70%的醫務工作者認爲自己並不瞭解罕見病。

臨牀工作中，罕見病通常難以確診，大多數罕見病需要多學科、跨專業的臨牀專家及醫學遺傳專家協作才能精準診斷。根據中國罕見病聯盟對20804名患者的調查，42%患者曾被誤診，患者平均超過4年才能得到確診。

相關國產醫藥研發相對落後，許多患者需要依靠進口藥，每年需要花費幾十萬元到幾百萬元不等，面對“沒有藥”“用藥難”的困境，一般患者家庭難以承受巨大的經濟負擔。

阿斯利康全球執行副總裁王磊表示：“作爲藥品供給方，企業應當加強自身研發能力和對外合作，創新具有高臨牀價值的罕見病藥物，支持建設多層次支付保障體系，助力搭建罕見病診療生態圈，讓創新的罕見病藥物及診療方案滿足患者未盡之需。”

健全多層次保障體系

減輕患者用藥負擔

近年來，爲推進罕見病用藥，我國在罕見病領域作出了許多努力，不斷推動罕見病診療服務體系建設。

記者梳理數據發現，目前我國共上市60餘種罕見病用藥，其中40餘種被納入國家醫保藥品目錄，涉及了近30種罕見病種類。僅2019—2021年三年內便有19種罕見病藥品被納入醫保範圍。今年的《政府工作報告》更是提及“加強罕見病用藥保障”，表明國家對此越來越重視。

還應注意到，2018年以來，國家醫保局等部門開展藥品集中帶量採購，以量換價，包括安立生坦在內的罕見病用藥已納入藥品集中帶量採購範圍，並實現了從試點到全國擴圍和常態化運行，逐步將罕見病用藥在內的更多品種納入到藥品集中帶量採購，通過開展藥品集中帶量採購有效降低藥品價格。

2019年2月，國家衛健委宣佈建立全國罕見病診療協作網，該平臺涵蓋了324家醫院，通過區域協作和遠程支持，提高罕見病綜合診療能力，構建罕見病病例信息登記管理體系。

2020年12月，國務院關稅稅則委員會發布公告，對第二批抗癌藥和罕見病藥品原料、特殊患兒所需食品等實行零關稅。這對於降低罕見病藥物研發及生產成本，推動國內罕見病相關製藥業發展，減輕患者經濟負擔有着重要意義。

對於罕見病藥物進醫保，不少人擔心，罕見病藥品單價高，納入醫保會造成極大負擔。實際上，研究表明，由於罕見病患者人數較少且數量穩定，罕見病藥物佔我國醫保基金藥物支出不足1.5%，支出佔比規模可行可控，不會擠佔醫保基金過多資源。

全國政協委員、北京大學公共衛生學院衛生政策與管理系主任吳明表示：“應科學評估罕見病用藥對醫保基金影響，通過綜合措施，推動更多包括罕見病治療藥在內的創新藥准入，逐步提高醫療保障水平，減輕羣衆用藥負擔。”

不過，目前被納入醫保範圍內的罕見病藥品還是少數，光靠國家醫保可能不太現實。全國政協委員、中國醫院協會副會長方來英表示，總體上看，罕見病藥物的使用量很低，可能在某個地區無法形成規模化的生產銷售。因此，他建議國家相關部門牽頭制訂政策，調動社會、企業等多方面力量，進一步健全多層次保障體系，統籌設計國家醫保、商業健康保險、各種慈善基金、公益組織互助等，以此減輕罕見病患者用藥負擔，保障更多患者利益。

記者：刁靜嚴