臺灣人特有!北榮找到「腦中風突變基因」發病風險高11倍

▲腦中風國人死亡和殘障的重要病因之一,每年會奪走約1萬條性命。(圖/pixabay)

記者趙於婷臺北報導

腦中風是國人死亡和殘障的重要病因之一,每年會奪走約1萬條性命。對此,臺北榮研究團隊歷經十年,終於找到「臺灣人特有」的腦中風突變基因,研究發現在NOTCH3基因上的R544C突變基因,會增加11倍發生腦部血管阻塞性中風機會

北榮神經醫學中心周邊神經科主任李宜中指出,約百分之一的臺灣民衆帶有此基因突變,NOTCH3基因突變會造成遺傳性腦部小動脈血管病變,進而演變爲腦部廣泛的白質病變、腦組織梗塞壞死以及腦部微小出血,這些病變最終都會影響到腦部功能

李宜中說,北榮過去診斷近200例因NOTCH3基因突變造成腦血管疾病病友,且確診時,已經近8成發生阻塞性腦中風,4成6已有智能缺損,近2成有情緒精神變化,1成6已發生腦出血,更值得關切的是,三分之二的病友都有腦中風或失智症家族病史

▲帶有突變基因的病友腦白病變情況較明顯。(圖/記者趙於婷攝,下同)

李宜中也分享兩名門診案例陳先生母親弟弟都有腦中風,弟弟更是在38歲就發病,陳先生則是在66歲發現自己右側手腳無力顏面麻痹,且說話聲音模糊,就醫也確診小血管性腦中風。另一名宗小姐則是一年前身體不適就醫,檢查發現腦白病變情況蠻明顯,顯示小中風很多次,但因症狀不明顯,都沒有發現。兩人都在醫師建議下做進一步檢查,最後都發現了R544C突變基因,兩人目前皆穩定服藥追蹤中。

腦血管科主治醫師鍾芷萍進一步提到,爲了進一步瞭解NOTCH3基因R544C突變對臺灣民衆發生腦中風影響,神經基因疾病研究團隊共同檢測7000餘例年齡層一般成人民衆與800例腦中風病友的NOTCH3基因R544C突變,發現約百分之一的臺灣民衆都帶有此基因突變。

▲北榮神經醫學中心周邊神經科主任李宜中。

周邊神經科主治醫師廖翊築表示,統計分析結果顯示,攜帶有NOTCH3ㄖR544C突變會增加11倍發生腦部小血管阻塞性中風的機會,因此藉由基因檢測NOTCH3 R544C突變,可以提早在20~30歲還沒有發生中風時,就可以知道是否帶有此突變基因,建議有家族史、長期偏頭痛、突發顏面麻痹、手腳麻木和突發口齒不清等問題的民衆,可就醫諮詢專業醫師,若確診帶有此突變基因,則可遵循醫囑服藥,並注意飲食生活習慣,來提早預防。

▲北榮神經基因疾病研究團隊。