臺灣首創非侵入性產檢 一滴血取代一根針 免穿刺風險
▲一滴血取代一根針，免穿刺風險。（圖／達志示意圖） 記者趙於婷／臺北報導過去曾發生孕婦進行羊膜穿刺之後，發高燒送醫急救，除了造成胎兒流產，該名孕婦也因感染敗血症死亡。現今多數女性晚婚，導致自己成了高齡產婦，尤其高齡產婦必做的羊膜穿刺，但發生這樣的悲劇，更讓許多孕婦擔心穿刺風險。對此，彰化基督教醫院基因醫學部主任陳明醫師宣佈，已成功開發「世界首創非侵入性產前檢測」並獲得中華民國專利。
傳統的產前檢測都是透過「侵入性方式」取得羊水或者絨毛來進行檢測，但穿刺還是有感染、早期破水、流產或胎死腹中的風險。一名不孕症常達11年、做6次試管嬰兒失敗的45歲婦女，透過博元婦產科蔡鋒博醫師成功完成試管嬰兒後，一直擔心羊膜穿刺的風險，遲遲不敢做穿刺。於是蔡鋒博醫師替產婦進行非侵襲性母血篩檢後，轉往彰基陳明醫師做後續安排，不只安全做完檢測，更順利產下健康雙胞胎。陳明醫師指出，國外幾年前就開始進行非侵入性開發，特別是中國以及美國廠商，也紛紛進入臺灣，但彰基堅持本土研發世界標準，研發出的全新演算法，功能強大，可以看每一條染色體且提高解析度到更小的區域，經過將近兩千個個案的嚴格驗證，未來更可望達到染色體分析甚至基因晶片的解析度。目前已獲得臺灣專利，其他國家專利申請中。陳明醫師也強調，目前主管機關禁止驗性染色體，因此彰基堅持不做性染色體檢測。但研發出的全新演算法可以一直擴大，目前已可以多檢驗出16種微小疾病。陳醫師更特別舉例唐氏症，在與新演算法相較之下，過去用超音波或母血唐氏症等傳統檢查的準確率較低，如果直接選非侵入性產檢，不僅免除穿刺風險，更有高達99%的機率可以檢測出唐氏症。產前檢測目的，主要是希望早期診斷腹中胎兒疾病，包括唐氏症、小胖威利、愛德華氏症以及幾千分之一的迪喬治症候羣等疾病。彰基從2011年進口臺灣臨牀單位第一臺次世代定序儀Miseq開始研發，在2013年初步宣佈開發成功並投出專利申請，2014年在世界婦產科超音波雜誌發表論文，2015年獲得臺灣智財局核發專利證書，日前已經委託律師完成法定程序。該演算法比傳統檢查準確率高出許多，不僅提供孕婦產另一個安全的選擇，更可準確診斷胎兒的健康狀況。但陳醫師也特別強調，如果本身過胖或是曾經自然減胎的孕婦，可能要抽到兩次的血，才能更確保檢查結果，