科學家新視野》基因檢測技術的突破 臺灣罕病新未來
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基於保障新生兒的健康，我國自1984年開始進行「新生兒先天代謝異常疾病篩檢」（以下簡稱新生兒篩檢），並逐年增加篩檢項目。至2019年，篩檢補助項目已增至21項，其中大多可由基因檢測技術準確診斷。
傳統新生兒篩檢是測量血中代謝物是否異常，但新生兒的生理變化可能受到母體影響，不一定是疾病造成，必須搭配後續的追蹤檢測才能確認。新生兒篩檢目的是在最短時間作出正確的診斷，並及時給予治療，若延緩治療可能影響智力發展或失去性命。此時，新世代基因檢測技術就提供了很大的協助，能更精準判斷疾病，把握治療黃金時間並減少僞陽性對家長與新生兒的衝擊。以下爲三項常用的新世代基因檢測技術及應用：
以隱性遺傳疾病「瓜胺酸血癥第二型」（Citrullinemia Type II）爲例，剛出生的新生兒患者，血中會短暫出現瓜胺酸輕微上升的現象，若錯過此黃金檢測期，就要等到2-3個月大時出現膽汁鬱積症（neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency，NICCD）纔可能被診斷出來。過去在新生兒篩檢中，往往發現數量非常多的瓜胺酸異常上升個案，若能及時進行基因變異熱點分析，即可確診並進行後續追蹤與治療。此種方式，一來可以有效減少醫療負擔，二來可以在新生兒出現膽汁鬱積前給予預防指導。現有數據顯示，在4萬7千名新生兒的試驗中，約有 300名需要進行基因變異熱點分析，最後找出2名確診個案。
在罕見脂肪酸代謝異常疾病中，新生兒可能短暫出現輕微的血中代謝物上升，如未給予正確診斷，之後可能出現急性代謝失衡、死亡等嚴重後果。但這類疾病沒有好發的基因變異，因此需要使用特定目標基因的分析，才能全面檢測，目前使用的次世代目標基因套組定序分析，可在3周後就得出報告。
3.全外顯子定序分析
以「嚴重複合型免疫缺乏症」（severe combined immunodeficiency，SCID）爲例，已知這些免疫缺乏與100種以上的基因異常有關，一旦確診需立即進行幹細胞移植，最佳時機是在出生後3個月內。一旦被高度懷疑患病，要在最短時間內獲得基因檢測結果。基因檢測也是個人化醫療的重要參考，因不同的基因異常，使用的移植療程也不同。臺大醫院小兒部曾利用此分析，成功在一名患病新生兒出生後第12天得知基因變異的位置，此案也是全臺首位因這變異而導致該病症的案例。
新世代基因檢測技術可提高疾病確診率，也爭取到更多治療時機。然而，若沒有利用傳統新生兒篩檢協助判讀，直接作爲第一線檢測，如英國正在進行的新生兒全基因體定序先驅計劃，很可能成爲一種「基因算命」，解碼數千種遺傳性疾病後，一種結果卻各自表述，將會帶來更多的衝擊與爭議。每種疾病的健康風險不同，同時發生代謝物異常與基因變異不代表一定患病，得出檢測結果後，仍需由遺傳專科醫師給予適當解釋，處置與後續追蹤。