從小易便秘！13歲男「蹲馬桶就暈厥」 醫曝罹罕病：有猝死可能
▲國一男因罹患罕病，只要用力排便就會昏厥。（示意圖／記者李佳蓉攝）
臺中一名13歲剛上國一的男孩阿浩，平時身體算健康，但從小就有容易便秘的狀況，近一年來，只要蹲廁所「用力排便」就會昏厥！今年3月在學校如廁也發生一樣狀況，緊急送往急診室，診視心電圖發現竟是罹患少見「布魯格達氏症候羣」立刻收住院治療。中國醫藥大學兒童醫院兒童急診部主治醫師陳浚穠指出，所謂的昏厥，指的是突然且短暫的失去意識，伴隨肌肉張力的消失，症狀通常持續數秒至1分鐘，之後就會恢復知覺。青少年昏厥常見原因包括自主神經失調、心臟血管疾病、腦部異常與代謝性疾病等，而「布魯格達氏症候羣」即屬於心臟血管疾病的範疇，於亞洲盛行率爲萬分之12，尤其男性較常見，以30～50歲青壯年爲好發族羣。
▲中國醫藥大學兒童醫院急診部吳漢屏主任、陳浚穠醫師及心導管室徐宗正主任。（圖／中國附醫提供）
陳浚穠表示，罹患布魯格達氏症候羣者，其心電圖會有一些特殊的異常，包括右束枝傳導阻滯及右胸導聯ST段呈下斜形或馬鞍形提高等，若有心電圖的變化，且符合以下其中一種臨牀標準，即可診斷爲「布魯格達氏症候羣」，包括家族史、心律不整相關症狀、曾有心室心律不整紀錄。約有20%的病人帶有基因的異常，造成心肌的鈉離子通道阻斷，導致鈉電流異常，引發心律不整，進而暈厥，甚至有猝死的可能。
陳浚穠也提醒，植入式心臟整流去顫器已被證實可以預防心因性猝死，其他藥物治療目前幫助有限，另外發燒也會導致心搏過速，因此需密切心電圖的監測與退燒，一等親內可做基因篩檢，以利早期診斷。此病雖然發生率不高，但因常發生在相對健康的年輕男性，不易事前診斷，若青少年出現突發性暈厥，應立即到兒童急診室就醫。