以演算法爲個體基因定序　揪出不孕根源

文／生醫編輯 江盛之具內政部統計，臺灣育齡婦女(一般是指15至49歲之間)平均生1.17個孩子，但全球生育率統計與鄰近國家相比，日本是1.4，韓國1.5，港、澳兩地與新加坡爲1.2，社會結構除了讓夫婦不敢生，晚婚趨勢也導治不孕症的人數逐漸上升，很多夫婦不孕是因基因缺陷所致，但至今遺傳原因仍不清楚。

單核苷酸多態性（SNPs），其是人類體中常見的遺傳突變類型，指的是DNA由單個核苷酸(A,T,C或G)改變而引起的序列突變，每一個SNP都代表着單一DNA或核苷酸元件的差異，目前分辨SNPs的標準方法爲將對比健康個體與患病個體的基因序列，利用電腦演算法來預測哪些SNPs爲有害突變。

若知道哪個SNP是有害的，當病人進行基因檢測時就能幫其確定哪些突變是好的，哪些是壞的，便可用來檢測患某類特定疾病的風險高低，也能在用藥前做用藥體質基因檢測，降低病患用藥的不良副作用，提高用藥的準確性；基因突變所導致的不孕也能夠藉由SNP基因檢測追尋療法。

對於不孕的傳統治療爲以藥物刺激排卵，施以人工授精，試管嬰兒雖能借由顯爲注射的方式於體外進行受精，但仍有一定機率無法順利着牀受孕，欲排除人工受孕胚胎因染色體異常而無法順利着牀，目前已有SNP晶片可檢測小片段基因變異，減少無法順利着牀的機率，也能避免胎兒異常與小而基因罕病的發生。

藉由對個體進行基因定序，從而幫助醫生和病人確定自身的遺傳健康並針對不孕基因開發對應臨牀療法，來給廣大不孕夫婦、高齡產婦帶來好消息並避免幼童基因異常罕病的發生。

Priti Singh and John C. Schimenti .The genetics of human infertility by functional interrogation of SNPs in mice. PNAS July 8, 2015

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