物競天擇！5基因讓臺灣漢人取得演化優勢

國立陽明大學生命科學系暨基因體科學研究所助理教授可文亞(右一)(陽明大學提供)

演化過程會保留有優勢的特徵，淘汰劣勢特徵，讓物種適應環境生存。陽明大學透過基因體序列分析，18日公佈5關鍵基因，讓臺灣漢人在千年演化過程中不被天擇湮沒。

臺灣的族羣包含原住民族與漢人，漢人是過去400年中陸續移民來臺。陽明大學生命科學系暨基因體科學研究所研究1萬4401位臺灣漢人的全基因體基因型及其中772位全基因體序列，找到CTNNA2、LRP1B、CSNK1G3、ASTN2以及NEO15個關鍵基因，一直從遠古遺留至今，是臺灣漢人具有競爭優勢的基因。

CTNNA2是形成細胞骨架的關鍵基因，特別是神經細胞的樹突棘，同時部分研究也發現它與男性精子的活動力有關；LRP1B基因則與低密度膽固醇有關，部分研究也發現它與巨噬細胞有關，可以在傳染病中提升存活機會；CSNK1G3基因則與乳汁酪蛋白成分、糖類脂質代謝有關，這些都會影響骨密度的新陳代謝；ASTN基因在南亞、南非及衣索比亞人類族羣中亦發現其與演化適應有關，目前對於它在演化過程中的角色仍然所知不多，但與糖類代謝有關；NEO1基因調控細胞發展階段的黏附，包含大腦皮質神經元等，被認爲與增強認知功能有關連性。

不過這些基因可能也有負面影響。例如CTNNA2與ASTN2都與思覺失調症有關，而NEO1則與心血管疾病與自閉症有關。主持這項研究的陽明大學生命科學系暨基因體科學研究所助理教授可文亞表示，這5個基因連結了一些新陳代謝的功能，但也和部分疾病有關，可以說明不同演化路徑下的人類族羣，有不一樣的疾病易感性，這是演化的必然。

研究也發現臺灣漢人基因體亦記載着我們祖先具有東北亞及東南亞的基因交流印跡，分顯示出臺灣的族羣多樣性。值得注意的是，這些來自不同地理區域族羣間的基因交流，早在400年前漢人大遷徙來臺前就已發生，我們祖先在遠古時期的遷徙，才讓臺灣漢人有着基因多樣性。

可文亞表示，瞭解族羣演化不僅只有歷史學與考古學的意涵，同時也包含了精準醫療的概念。例如非洲人演化所遺留下來的基因讓他們比較容易罹患鐮刀性貧血症，但鐮刀性貧血症變異攜帶者較能抵抗瘧疾，這是基因演化權衡（trade-off）的結果。因此瞭解臺灣特有的遺傳起源與演化適應，對於建構本土的精準醫學有其重要性。這項研究也包含中央研究院生醫所、生物多樣性研究中心、馬偕醫院輸血醫學及分子人類學研究室，以及日本的總合研究大學院大學等研究團隊皆參與其中。