輸血依賴型β地貧：一個關於生命的漫長接力

爲什麼會這樣呢?讓我們從頭說起。

【什麼是β地貧?】 β地中海貧血是一種遺傳性疾病。在正常人體內,紅細胞裡有一種叫做血紅蛋白的物質,它由α珠蛋白和β珠蛋白兩種蛋白質組成。而β地貧患者因爲基因突變,不能正常製造β珠蛋白,就像工廠的生產線出了故障,導致產品無法正常組裝。

這種情況下會發生什麼呢?

α珠蛋白因爲找不到搭檔(β珠蛋白),就會在紅細胞內堆積堆積的α珠蛋白會損傷紅細胞膜受損的紅細胞容易破碎,壽命縮短最終導致貧血 【誰容易得這個病?】

廣東廣西海南雲南貴州江西湖南四川重慶福建等地區 如果父母雙方都是β地貧基因攜帶者(輕型患者):

孩子有25%的機會是健康的50%的機會成爲攜帶者25%的機會患上重型β地貧 【如何發現這個病?】 典型的表現包括:

早期(3-6個月): 食慾差不愛吃奶容易腹瀉愛哭鬧發育緩慢體重不增 2.後期:

面色蒼白肝脾腫大腹部突出生長髮育遲緩骨骼變形典型的"地貧面容"(額頭突出,顴骨高聳,鼻樑塌陷) 【如何確診?】 醫生通常會進行以下檢查:

血常規檢查血紅蛋白電泳基因檢測家族史調查 【治療方法有哪些?】 目前主要有三種治療方案:

規範輸血 這是最基本的治療方法。患者需要每2-5周輸血一次,維持血紅蛋白在正常水平。就像給汽車定期加油一樣,這能保證患者基本的生理需求。祛鐵治療 因爲長期輸血會導致體內鐵過載,所以需要使用祛鐵藥物。這就像給身體裝了一個"鐵離子過濾器",幫助排出多餘的鐵。造血幹細胞移植 這是目前唯一能治癒的方法,但需要找到合適的配型供者。這相當於給患者換了一個"造血工廠"。 【生活建議】 對於TDT患者及家屬,以下幾點建議很重要:

堅持規律輸血和祛鐵治療定期進行各項檢查保持良好的生活習慣適度運動,避免劇烈運動注意防護,避免感染積極尋求心理支持 【醫學進展】 好消息是,近年來TDT的治療取得了重大進展:

基因治療已在臨牀試驗中取得突破性進展新型祛鐵藥物的研發讓治療更加便利造血幹細胞移植技術不斷改進 小明今年已經12歲了。雖然每月都要去醫院輸血,但在規範治療下,他和其他孩子一樣上學、玩耍、追逐夢想。醫學的進步給了這些孩子們希望,讓他們能夠像普通人一樣生活。

對於TDT患者和家屬來說,這是一場漫長的接力賽。但只要我們堅持治療,保持希望,就一定能跑出屬於自己的精彩人生。

讓我們一起期待醫學的進步,期待更多的治癒方案,期待每一個TDT患者都能獲得更好的生活質量!

(本文內容僅供參考,具體診療請遵醫囑)