染色體XY一定是男性？婦產名醫揭罕見案例：所有一切就是女生

寶寶示意圖。圖／Ingimage

「臺灣拳後」林鬱婷捲入性別風波，國際拳擊總會昨（5）日召開記者會，說明阿爾及利亞女拳手克莉芙及林鬱婷2023年世錦賽遭取消資格的原因，僅稱經血液檢查顯示，2人的染色體核型爲男性，卻未提出確切資料和數據，引起各國媒體不滿砲轟。

而在這波性別爭議中，針對各界熱烈討論的染色體XY，婦產科名醫蘇怡寧日前也在臉書分享罕見案例。曾有一位媽媽來詢問寶寶性別，他見超音波上的特徵便告訴對方是「女性」，不料這對夫妻兩個星期後收到羊膜穿刺報告，竟一臉驚恐地回診問道「蘇醫師你跟我說是小女生，但爲什麼報告上是寫XY？」。

當下蘇怡寧心中一驚，趕快請媽媽再上超音波檢查臺，仔細一看，寶寶確實有着女生的生殖器，讓他心想「是否實驗室搞錯了？」，並拜託夫妻檔再做一次羊膜穿刺確認，沒想到報告出來後仍維持相同結果「46,XY（即男性的染色體核型）」。

雖然並非自身診斷的失誤，讓蘇怡寧鬆了一口氣，但也代表媽媽後續須接受一連串的檢測確認真相，而最終基因診斷的結果是Androgen Receptor（AR）基因產生了基因突變，爲雄性素不敏感症候羣（Androgen insensitivity syndrome，AIS），除了染色體是XY，其他表現出來的所有一切「就是女生」。

蘇怡寧表示，其實這只是性徵混淆衆多疾病中的一個診斷，面對這些疾病是他的日常，所說的醫學狀況也非針對任何人，更與林鬱婷無關，僅是特別寫給那些隨便說人家染色體是XY，還是染色體XY就一定是男生的無知笨蛋，「請不要用無知跟狹隘視野來看待世界」。