多種基因檢測降低隱性遺傳風險 慧智基因推出「帶因篩檢」
▲慧智基因蘇怡寧團隊全新推出「慧智帶因篩檢」。（圖／慧智基因提供）
慧智基因（6615）今天（15日）宣佈推出全新「慧智帶因篩檢」，希望計劃生育及懷孕初期的夫妻，利用最新次世代基因定序 (Next-Generation Sequencing ,NGS)及毛細管電泳分析技術，檢測多種遺傳疾病，像是海洋性貧血、脊髓性肌肉萎縮症、X染色體脆折症及蠶豆症等。
根據世界衛生組織統計，全球因先天性缺陷而死亡的新生兒約有3至6%，其中約有20%是經由遺傳因素所造成，等於每一百對父母就有兩對有機會生下患病的小孩，這些自體隱性遺傳疾病的帶因者本身不會發病，但若夫妻雙方皆爲同型帶因者時，每一胎寶寶有二分之一機率遺傳有缺陷的基因而成爲帶因者，四分之一的機會生下重症的寶寶，將危及準媽媽或胎兒的生命及健康。
尤其民衆對單基因遺傳疾病的認知錯誤，慧智基因執行長蘇怡寧特別解釋，一般民衆僅停留在「發生率極低」，容易輕忽其嚴重性，而且往往夫妻都不清楚自身家族遺傳病史，也不知道對方是否有遺傳疾病或疾病帶因。
蘇怡寧進一步指出，新生兒相關檢查都要等到出生之後才做，得知高風險結果纔會繼續做基因檢查，時間偏晚，而且大多數單基因遺傳疾病會導致患者畸形、殘疾、智能障礙或早夭，其中僅有5%有治療藥物，且治療費用昂貴，再加上大部分的單基因遺傳疾病是先天遺傳自父、母親，尤其是隱性遺傳性疾病，平均每一個人就帶有2.8個隱性遺傳疾病的致病突變。
因此蘇怡寧建議，近年來國際婦產科學會極力推動產前基因檢測，大幅降低由單基因異常所導致新生兒缺陷的發生機率，2017年美國婦產科醫師學會(ACOG)建議，所有欲生育或已懷孕的夫妻可在孕前或產前透過遺傳疾病諮詢及染色體檢查，瞭解夫妻雙方是否帶有遺傳相關疾病基因，降低寶寶的患病風險。
此外，美國醫學遺傳學暨基因體學學會(ACMG)建議多項常見遺傳性疾病應接受帶因者篩檢，藉由擴展性帶因者篩檢(Expanded Carrier Screening)，能夠一次大量評估遺傳性疾病異常點位。
「慧智帶因篩檢」一次可檢測多達333種疾病，不僅是業界檢測最多疾病數量的篩檢，而且若檢查出異常點位，將提供後續確認服務，並提供詳細文獻證明，協助醫師診斷分析，檢測服務更完善正確，這也是慧智基因主打孕婦及新生兒檢測的服務以外，未來希望能將服務延伸到孕前檢測，並推廣至健檢對象，提供更加完善的服務。