“從0到1”的重大突破！江蘇一醫院採用基因治療讓患者重獲聽力

央廣網南京5月13日消息（記者王紀民 顧煬威）5月12日，記者從南京鼓樓醫院召開的“耳聾基因治療研究”新聞發佈會上了解到，一名2歲的先天性耳聾患者在接受耳聾基因治療手術後聽力持續提升，部分指標已達正常水平。

據瞭解，這名患者名叫瑞瑞（化名），於今年3月7日接受了耳聾基因治療手術。據鼓樓醫院相關工作人員介紹，瑞瑞於2022年5月出生，一歲多接受兒童早期發展檢查時，被查出雙耳沒有聽力，最終被確認患有OTOF（耳畸蛋白）基因突變導致的先天性耳聾。瑞瑞的爸爸在今年2月帶着孩子來到南京鼓樓醫院進行治療。

3月7日，南京鼓樓醫院爲瑞瑞實施了耳聾基因治療手術。據介紹，該手術是通過顯微鏡聯合耳內鏡的技術進行內耳注射，將基因治療藥物遞送到內耳，彌補缺失的OTOF蛋白功能。術後三天，瑞瑞對聲音就產生了反應；術後三週，瑞瑞父母發現孩子對聲音的感知有了明顯的進步，每一次喊他都有反應；目前，瑞瑞的聽力在進一步提高。

據悉，此次手術的成功，是南京鼓樓醫院耳鼻咽喉頭頸外科與東南大學柴人傑教授團隊，聯手在醫學領域開創的一次“從0到1”的重大突破。東南大學生命健康高等研究院執行院長柴人傑介紹，“與人工耳蝸相比，基因治療可以幫助耳聾患者聽到正常人感受的聲音，從根本上恢復聽覺。”

截至目前，南京鼓樓醫院耳鼻咽喉頭頸外科團隊已經聯合多家三甲醫院成功完成國內十餘例耳聾基因治療。南京鼓樓醫院耳鼻咽喉頭頸外科主任高下介紹，遺傳性耳聾相關基因共有200多個，除OTOF基因以外，還有更多的基因正在被研究。未來更多基因突變導致的耳聾，也有望通過該技術得到治療。

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