陳俊翰遺願SMA藥物全給付 健保署近日專家會議討論

健保署醫審及藥材組組長黃育文表示,已有廠商申請SMA藥品全給付,正依程序辦理中。 聯合報系資料照片

罕病律師陳俊翰因感冒引起併發症,2月10日前往臺大醫院新竹分院急診,雖經醫護人員極力搶救,仍於2月11日凌晨不幸逝世,享年40歲。他從小罹患「脊髓性肌肉萎縮症」(SMA),肌肉嚴重萎縮,醫師表示,SMA病友抵抗力差,且排痰能力也不好,可能因感冒而引發嚴重肺炎,如健保能加速藥物全給付,應可減少類似悲劇發生。

健保署醫審及藥材組組長黃育文表示,已有廠商申請SMA藥品全給付,正依程序辦理中。依程序需經藥品專家諮詢會議討論,並同醫療科技評估報告及臨牀實證效益,最後再提共擬會議討論。

黃育文表示,健保一向優先處理罕病用藥,這次也不例外,將於3月7日專家會議討論此案,廠商申請全給付,依據國健署登錄資料,初估430人,委員們將進行「醫療科技評估」(HTA),從相對療效、成本效益、臨牀治療指引、財務衝擊等重點,綜合評估其可行性。

待專家會議結束後,健保署就會通知廠商會議決議內容,例如,全給付可行性、建議藥物價格,如果廠商同意,依照排程,進入共擬會議,最後依會議決議儘速辦理。黃育文指出,罕病用藥屬於專款,相對單純,不在一般醫療服務內,避免影響點值。

陳俊翰爲「脊髓性肌肉萎縮症」(SMA)病友,全身只剩眼嘴、小指頭可以活動,但他勤奮向上,考取臺大,臺大法研所畢業,赴美求學,先後就讀哈佛、密西根大學等名校,成爲法學博士,持續爲身障、罕病者發聲。

日前不幸病逝,民進黨立委與障礙者團體齊聲呼籲行政院,儘速送審「身心障礙者權益保障法」,傾聽障礙者需求,合理調整及增加無障礙交通。醫界疾病友團體則希望健保儘速全面給付SAM病友治療。

臺北榮總神經醫學中心周邊神經科主治醫師蕭丞宗表示,「脊髓性肌肉萎縮症」(SMA)是一種因運動神經元退化,導致肌肉無力及萎縮的隱性遺傳性疾病。

現行給付背針、口服藥物等用藥標準爲「三歲以內確診」與「上肢運動功能(RULM)15分以上」,蕭丞宗表示,包括陳俊翰在內,絕大部分SMA病友均不符合健保給付範圍,這讓衆多病友陷入治療困境,幾無生活品質可言。

臨牀顯示,晚期發病個案平均餘命與一般人差不多,在沒有治療情況下,隨着年紀增長,肌肉萎縮,運動功能變差,病友無法自行移位、如廁、刷牙、洗臉、拿碗、舉筷,連咀嚼、吞嚥都有困難,甚至睡覺時也無法自行翻身或呼吸,家屬必須肩負着照顧重擔。

至於上肢運動功能(RULM)15分,一般以手臂是否能平舉爲標準,低於15分,無法平舉,但臨牀發現,病友如能持續接受治療,平均可進步3至5分,原本只能手握200cc水杯,提升至500cc,最重要的是能維持現有運動功能,可以做很多想做的事情,例如,使用滑鼠與外界溝通,或是操作電視遙控器等。

以陳俊翰律師爲例,屬於第二型SMA,症狀相對嚴重,如果能夠提早及長期用藥,可讓病情不致快速惡化,保有一定的運動功能,依照國外治療經驗,平均可活至50至60歲,相信可爲身障者、罕病者推動更多的福利法案。

臨牀證實,愈早接受背針或口服治療,成人病友可以保有不錯的肌肉組織,提高呼吸、吞嚥等功能,減少臥牀風險,進而降低吸入性肺炎機率,甚至有機會脫離呼吸器。蕭丞宗呼籲,政府應正視SMA病友用藥需求,不要再以年齡與上肢運動功能程度作爲給付標準,儘速全面給付治療。