與業界合作 臺大院長：將對全院5萬患者執行全基因定序

臺大醫院院長吳明賢（右）表示，作爲全臺首家啓動超過萬例 WGS 大型計劃的醫院，臺大醫院期望通過此計劃深入瞭解特定疾病的基因圖譜和變異，探索基因如何影響疾病進程，讓醫療人員能夠更早介入治療。圖／臺大醫院提供

精準醫療已是趨勢，衛福部健保署今年亦將次世代基因定序（NGS）納入健保給付。臺大醫院今天與基因公司因美納（illumina）簽約，將合作發展人類全基因體定序（WGS）協助醫師掌握病情、預測風險，應用範圍涵蓋癌症、罕見疾病等。

臺大院方指出，WGS是對所有對人體所有基因進行完整定序，藉此識別基因體變異，如單核苷酸變異、拷貝數變異、結構變異、序列插入和缺失等，可幫助研究人員識別潛在的致病機制，預測疾病的發生或復發風險，並評估病人的藥物反應，實現個人化醫療，同時透過累積大量人羣的基因資訊，可望建立大型基因資料庫，推動生醫產業和全民精準健康的發展。

院方表示，隨着NGS快速進展，定序儀器的性能持續提升，WGS 的成本已大幅下降。臺大醫院使用因美納的高通量基因定序平臺，可在單次運行內完成120人WGS，基因定序速度比過去提升2倍，已規畫爲院內5萬名病人進行WGS，應用範圍涵蓋癌症、神經系統疾病和罕見遺傳病的診斷和治療。

臺大醫院院長吳明賢表示，作爲全臺首家啓動超過萬例 WGS 大型計劃的醫院，臺大醫院期望通過此計劃深入瞭解特定疾病的基因圖譜和變異，探索基因如何影響疾病進程，讓醫療人員能夠更早介入治療；此次與illumina簽署合作備忘錄，象徵臺大醫院在精準醫療領域的持續承諾，未來將投入更多資源與人力，提升診斷與治療技術，進一步改善病患的健康水平與生活品質。

因美納全球高級副總裁兼大中華區總經理鄭磊說，作爲全球基因定序與基因晶片技術的領導者，公司將持續加速創新進程，並將全球經驗與本地需求緊密結合，持續與臺灣頂尖臨牀與研究機構合作，開發基因體應用在診斷與治療潛力，爲推動臺灣乃至全球精準醫療的發展貢獻力量。