血糖2.89mmol/L，這位“體毛增多、鬍鬚明顯”的女性患者到底啥情況？

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女性患者爲什麼會有這種男性化體徵？

撰文丨河北省人民醫院 於曉東

青年女性、男性化發展、身體多毛、月經不規律，你的第一反應是什麼？

激素調節異常？馬上進行激素篩查？今天，就讓我們通過一個病例，來了解這種罕見的內分泌疾病。

患者女性，23歲，8年前開始出現反覆餐前飢餓、心慌、頭暈、出汗、乏力，進食後好轉，多次就診於當地診所查隨機血糖偏低 （具體數值不詳） ，未予重視。4小時晚餐前無明顯原因再次出現上述症狀，伴一過性意識喪失，持續約2-3分鐘，無大小便失禁、口吐白沫、反應遲鈍、抽搐、噁心嘔吐等不適，緊急送醫查隨機血糖2.89mmol/L。

查體：T 36.4℃，P 78次/min，R 20次/min，BP 126/69mmHg。身高158cm，體重48kg，腰圍72cm，臀圍92cm，體質指數19.2 kg/m2，神志清楚、查體合作。

面部、四肢體毛嚴重，鬍鬚明顯，面部毛孔粗大，痤瘡增多，頸部皮膚變黑、甲狀腺未捫及異常，心肺腹查體未見明顯陽性體徵。

基於查體結果，仔細詢問既往史及個人史：既往生長髮育正常，12歲月經初潮後即月經不規律、量少；父母體健，非近親結婚，家族無相關疾病病史。

接診後完善口服葡萄糖耐量試驗 （OGTT） 、血清抗穀氨酸脫羧酶抗體 （GADA） 、抗胰島素抗體 （IAA） 、胰島素生長因子-1 （IGF-1） 、垂體激素六項、激素檢測、甲狀腺激素、骨標五項、生化全項、血尿便常規、風溼結締組織病免疫指標、心電圖、心臟超聲、甲狀腺超聲、泌尿系及婦科超聲等基本檢查。

相關結果回報：

OGTT：胰島素顯著升高、分泌高峰後移，高胰島素血癥，糖代謝異常。

入院後規律1日監測7次血糖，餐前血糖3.5-4.2 mmol/L，餐後2小時血糖9.5-12.7 mmol/L。

糖化血紅蛋白9.7%，GADA、IAA、IGF-1未見異常。

激素檢測：睾酮4.25ng/ml ↑，雌二醇、孕酮、垂體激素六項、甲狀腺激素未見異常。

血尿便常規、骨標五項、生化全項、風溼免疫相關指標、心電圖等均未見異常。

婦科超聲示：雙側卵巢多囊性改變。餘超聲結果未見異常。

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患者反覆餐前血糖偏低，進食後好轉，近期出現餐前一過性意識喪失，考慮低血糖所致，以“低血糖 （原因待查） ”收入院。完善內分泌基本檢查後，結合OGTT、糖化血紅蛋白及日常血糖監測結果可明確診斷“糖尿病”。

患者爲青年女性，少時發病，既往未予重視，與患者溝通後，外送完善基因檢測，結果回報INSR基因雜合突變可能。聯合高胰島素血癥、多毛症、黑棘皮、高雄激素血癥、糖尿病及突變基因結果，考慮什麼疾病呢？

參考文獻

[1] 趙文蕊,楊國慶.A型胰島素抵抗綜合徵診療分析[J].實用醫學雜誌,2013,29(24):4131-4132.

[2] 梁麗,劉赫.A型胰島素抵抗綜合徵及其臨牀處理[J].實用糖尿病雜誌,2014,10(04):8-9.

[3] 魏凡翔,黃雅靜,劉昱昭,孫勝男,王璽雯,徐麗麗,王顏剛,董冰子.A型胰島素抵抗綜合徵家系報道[J].中華糖尿病雜誌,2022,14(07):720-723.

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