糖原累積病是一種遺傳疾病，患者常見的症狀表現明顯，比較嚴重

導語：糖原累積病是指由糖原代謝基因缺陷導致的糖原代謝酶活性低下的一組遺傳病。該病較少見，以常染色體隱性遺傳爲主，少數爲X連鎖隱性遺傳及常染色體顯性遺傳。病人會出現許多症狀，如生長遲緩，肌肉痙攣，驚厥，反覆鼻出血，腹瀉，嘔吐等。此疾病如不及時治療，部分病人可發生死亡。

01這種病症的患者，需要了解自己的症狀，對病症的改善有幫助

（一）症狀綜述

糖原積累病是由糖原代謝異常引起的，糖原在肝、肌、腎等組織的蓄積增多，進而可引起多種症狀。病人可能表現爲生長遲緩(如身材矮小)，肌肉痙攣，抽搐，反覆鼻出血，腹瀉，嘔吐等症狀，不同類型的病人發病時間，症狀和病情輕重各不相同，有的病人會在出生後迅速死亡，有的則可以活到成年。

（二）特徵症狀

1、低血糖症狀

有些類型的病人可能會有低血糖，有些孩子在出生後會出現低血糖，表現爲皮膚蒼白、顫抖、呼吸暫停、哭鬧、煩躁、多汗、驚厥甚至昏迷等，嚴重的還會導致死亡。

2、生長遲緩

有些類型的病人可以表現爲生長遲緩，如身材矮小，臉型矮小，四肢相對瘦小等，有些病人還可以出現智力障礙。

3、肌肉異常症

（1）有些病人可能有全身肌肉無力，肌張力下降，可能表現爲易疲勞，行走無力，腹肌無力，腹壁膨出，眼瞼下垂等，在做仰臥起坐，上下樓梯，下蹲等動作時可能會感到困難。

（2）部分患者還可出現肌肉疼痛性痙攣，在提重物、快跑、上樓梯等中、重度運動時可誘發，休息可緩解症狀。

4、其他

（1）部分患者表現爲發熱、反覆鼻出血、排便次數增多、腹瀉、潰瘍等。

（2）有些病人的臀部和四肢伸面會形成黃色瘤。

（3）有些病人運動後出現紅酒樣尿症。

（4）部分病人可同時累及多個系統，如心肌、骨骼肌和中樞神經。

（5）部分病人死於呼吸困難。

（6）病人會出現高脂血症，高尿酸血癥，高乳酸血癥，肝腺瘤，腎功能不全，尿石，骨質疏鬆，貧血，痛風等疾病。

02患病的人，需要進行及時的檢查，別耽誤了病情的最佳治療

（一）預期檢查

病人有生長髮育遲緩、體形矮小等異常表現時應及時就醫。醫師會先對病人進行體檢，瞭解病人的一般情況；然後爲了明確診斷和了解病情，可能還會建議病人進行血生化，基因分析，酶活性分析，病理檢查，口服糖耐量試驗，心電圖，肌電圖等檢查。

（二）身體檢查

1、視診：醫師將觀察病人的臉部、體形等情況，病人可以有娃娃臉，身材矮小，腹部隆起等表現。

2、觸診：經腹部觸診，病人的肝臟可觸及到腫大。

（三）實驗室檢查

1、血液生物化學

該檢查可以瞭解病人的血糖、血脂及其他指標。病人會出現低血糖，酸中毒，血乳酸，血脂和尿酸升高，肝功能異常等症狀。

2、血常規：該檢測可以初步確定病人是否發生了感染。

3、遺傳分析：該疾病爲遺傳性疾病，基因分析可作爲診斷和判斷具體分型的可靠依據。

4、酶活性測定法：不同類型的糖原累積病，其相應代謝酶活性均下降或呈陰性，酶活性分析有助於診斷。

（四）影像學檢查

1、腹腔超聲波或CT檢查

可以瞭解病人腹部各器官狀況，有助於病情判斷。第一類病人，肝體積增大，瀰漫性病變，或出現脂肪肝樣改變。單發肝腺瘤或多發肝腺瘤。腎臟體積增大，可伴有輸尿管結石。

2、頭部 MRA (磁共振血管成像)

用這種檢查，可以瞭解病人是否有顱內血管病變。有一部分病人出現頸內動脈、腦中動脈和基底節動脈狹窄，在腦血管病變的情況下，側支循環廣泛形成。

（五）其他檢查

1、口服糖耐量測定法

（1）檢查意義：此檢查是檢查人體血糖調節功能的一種方法。

（2）檢查過程和結果

給病人一定量的葡萄糖，在服藥30分鐘，60分鐘，90分鐘，120分鐘，180分鐘後測定血糖和血乳酸，正常情況下血乳酸升高不超過20%。血乳酸值明顯降低爲1 a型。

2、胰高糖蛋白尿刺激試驗

（1）檢查意義：通過該檢查可以判斷病人對胰高糖素(能反映病人血糖水平)的反應，並有助於診斷該病。

（2）檢查過程：空腹及餐後2小時肌肉注射胰高糖素，分別於注射後15分鐘，30分鐘，45分鐘，60分鐘進行血糖測定。

（3）檢查結果：空腹刺激試驗，正常情況下，45分鐘血糖可升高超過1.4 mmol/L，而患者血糖無明顯升高；餐後刺激試驗，正常情況下，可引起餐後血糖進一步升高，而患者無此反應。

3、心電圖檢查

這一檢查有助於判斷心臟是否存在異常。對2型患者，可有心肌肥大，心電圖表現爲 PR間期縮短和 QRS波電壓升高。

（六）處理原理

本病例主要採用對症治療，維持血糖正常，抑制低血糖引起的各種代謝紊亂，延緩併發症的發生。療法包括節食，藥物治療和手術治療。

（七）綜合治療

給予血糖異常者適當飲食，以控制血糖水平。注意補充多種微量元素和礦物質。發生急性低血糖發作時，可立即靜脈快速輸入25%的葡萄糖。

（八）藥品治療

1、根據患者的具體情況，成年患者可使用他汀類或貝特類降血脂藥。對尿酸過高的病人，可以根據血尿酸水平，選擇用別嘌醇來治療。

2、出現酸中毒情況時，視情況使用碳酸氫鈉或檸檬酸鉀。血管緊張素轉換酶抑制劑能降低蛋白尿的發生率，延緩腎功能惡化。b型患者應注意預防感染，可選用粒細胞集落刺激因子(G-CSF)治療。

（九）手術治療

1、必要時，根據病人的病情，醫生可建議肝移植手術。

2、對合並肝腺瘤的病人，可行手術切除。

（十）其他處理

1、目前已有許多新的治療方法在研究中，如利用重組腺病毒介導的基因治療等，部分已在動物試驗中取得了一定的進展，爲本病的病因治療帶來了希望。

2、可採用肝動脈栓塞、肝動脈化療栓塞、射頻消融等多種治療方法進行治療。

3、對心臟有損傷的患者，可根據患者病情，植入心臟起搏器進行治療。

03患上病症之後，需要做好預後護理，能夠讓身體更好恢復

（一）預後綜述

其預後與病人的具體分型、發病年齡、病情嚴重程度及治療方法是否得當有關。有些病人預後較好，隨着年齡的增長，相應的症狀會有所減輕；有些病人預後很差，隨着病情的發展會出現死亡。

（二）疾病危害

1、嚴重情況下可發生嚴重的死亡。

2、控制飲食及各種症狀的發生，對病人正常的日常生活有很大影響。

結語：糖原累積症病人應注意休息，適當運動，保持環境和個人衛生，定期監測血糖。肝臟移植術後病人應臥牀休息，家屬應注意觀察病人生命體徵和引流液的變化，並注意保持傷口乾燥和清潔。