SMA藥物納入健保！400位病友受惠 醫療新里程碑

罕病SMA今年8月起擴大健保給付，造福近九成病友。（李念庭攝）

罕病SMA今年8月起擴大健保給付，解除確診年齡及上肢運動功能兩限制，讓不少病友重拾希望，不過仍有「下車」機制，如果藥物對病人已經無效，就要停止使用。

高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒神經科鍾育志教授說明，SMA（脊髓性肌肉萎縮症）發生率約1萬至2萬分之1，是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，患者運動功能會持續退化，影響坐立、行走、說話功能，嚴重甚至無法自主呼吸而死亡。SMA患者有99％都在18歲以下發病，最嚴重第一型2歲前死亡率高達80％。

10歲的小晴是SMA第一型病友，4、5個月大發現不會翻身，1歲時感染肺炎導致呼吸衰竭，住進加護病房，被通知只剩幾個禮拜的生命。康復後，因無法用藥，只能看着身體日漸孱弱，要整天戴着呼吸器，父母也必須隨時待命，每四小時要幫小晴拍痰。

直到她4到5歲時，終於能開始用藥，經過治療，逐漸不再全天依賴呼吸器，原本無法完整講出一句話的小晴，現在已經能唱完一首兒歌，也很喜歡規劃旅遊、露營，還常常鼓勵其他病童。

中國醫藥大學兒童醫院副院長周宜卿表示，SMA有背針、基因治療與口服藥3種藥物，臺灣2020年起分階段給付SMA藥物，今年8月解除「3歲以下確診」與「上肢運動功能 RULM≥15分」兩大限制，全面擴大給付，幫助全臺約400位病友獲機會治療。

鍾育志指出，臺灣2000年研發世界首例SMA小鼠模式，創立跨科別照護團隊，歷經重重困難，今年8月SMA關懷月，終於傳來健保全面擴大給付的好消息，讓他十分感動。

周宜卿表示，SMA曾經無藥可醫，但隨醫藥發展，如今SMA藥物不僅能幫病程踩剎車，甚至有機會讓運動功能進步。她說明，SMA進入跨科別專業診療時代，不限年齡，都能與醫師討論用藥選擇，鼓勵病友主動回診諮詢、治療。