染色體微小片段缺失 1歲女童眼球外飄震顫

治療師透過特殊擺放輔具等方式，爲璇璇進行視覺復能訓練。（彰基提供）

17個月大的女童璇璇，一出生就被發現染色體微小片段缺失，因此眼球外飄、震顫，幾乎是用雙手及聽覺去探索取物，幸經彰化基督教醫院眼科部「視覺復能中心」診斷、治療，璇璇的眼球從原本的失焦狀態進步到已可追焦，並可以配合手部精細動作取物。

璇璇一出生就被發現染色體微小片段缺失，襁褓時期在加護病房接受很長時間的治療纔出院，但之後又發現有腹股溝疝氣，需要開刀。璇媽和璇爸最初很難接受這個事實，但看着常露出可愛微笑的璇璇，便決定要全心陪伴她成長。

璇璇經彰基兒童醫院「兒童發展中心」評估，發現有粗大動作發展遲緩、肌肉無力、心臟肺動脈瓣狹窄及疑似聽力障礙等症狀，由兒童心臟科及彰基耳鼻喉暨頭頸部、復健醫學部收治，同時接受兒童物理、職能治療，一週中除了週末以外，幾乎天天都要跑醫院。

璇璇快1歲時，家人發現璇璇眼睛震顫、眼球時常外飄，放在眼前的物品，幾乎是用雙手探索及聽覺來確認位置才能拿取，也因此由復健醫學部轉介到「視覺復能中心」接受診治。

彰基眼科部主治醫師黃雅琪指出，璇璇治療後眼球震顫逐步減緩。（彰基提供）

收治璇璇的彰基眼科部主治醫師黃雅琪指出，璇璇在初診時，眼睛表現有明顯的眼球震顫及外斜視，隨着門診的回診追蹤，眼球震顫有逐步地減緩，主要是外斜視和趨光的問題，目前治療以「視覺復能」治療爲主，希望之後可以接受斜視的矯正手術。

彰基眼科部暨「視覺復能計劃」主持人陳彥廷醫師說，發展遲緩兒童視力需要個別化辨認、治療與輔導，該院可提供完整跨科整合協助，體系醫院也分佈彰化、雲林、南投地區，可讓家屬免於奔波勞碌。

彰基復健醫學部主任醫師廖淑芬表示，兒童發展遲緩包括動作、語言、認知及社會四大領域，其中視力的部分可能較不易發現，尤其是發展遲緩兒童沒有辦法配合做視力檢查或是去比視力表，因此常常會被延遲診斷，等到發現時可能都已經5、6歲，甚至上了國小。