罕見病遇支付“瓶頸”，建立專項基金或成爲探索方向

21世紀經濟報道記者林昀肖 實習生薑伊菲 北京報道近日，國家衛生健康委罕見病診療與保障專家委員會副主任委員兼辦公室主任李林康在接受21世紀經濟報道記者採訪時表示，當前中國罕見病診療面臨着研發動力不足、研發能力有限、市場後續發展等“瓶頸”。然而，隨着國家對罕見病的重視增加，無論是醫生的積極性、政府的關注度，還是醫保專家的聯動合作，罕見病的診療和保障將逐步向好的方向發展。

“盡力而爲，量力而行，這是國家的基本政策。”李林康說。

罕見病患者人數少、市場規模小、研發成本高、藥物匱乏是不爭的事實。據《我國罕見病多元保障政策經驗和機制研究報告》分析，相比其他常見疾病的醫療市場，罕見病診療技術市場容量很小，診療產品銷售額度有限。由於回報不高，醫療醫藥從業者更傾向於投身市場容量更大的常見病領域。即使有醫藥產品問世，需要提高利潤率彌補成本投入。高昂的罕見病藥價給患者帶來了沉重的經濟負擔，他們往往要支付數倍甚至數百倍於普通藥物的費用才能獲得有效治療。

因此，北京大學醫學部衛生政策與技術評估中心研究員陶立波在2024罕見病合作交流會上指出，解決罕見病的問題不僅是醫學問題，更是經濟學問題。只有爲罕見病籌集足夠的回報資金，才能吸引技術供應，從而讓罕見病患者得到診療和藥物保障。

解決罕見病的支付難題，或許需要針對罕見病單獨制定政策，而非“一刀切”。目前，江蘇、青島、浙江等地已探索出卓有成效的罕見病保障政策，大多是通過在基本醫保外建立新資金池，對國家醫保目錄外的罕見病用藥進行給付，形成多元保障模式。

基於地方經驗，陶立波表示，下一步需要探討是否能夠建立國家層面的罕見病專項基金，針對基本醫保暫時無法覆蓋的罕見病醫藥產品進行專項基金給付。

支付“瓶頸”

儘管基於《第一批罕見病目錄》已有73種藥物在中國上市並納入醫保，涉及31種罕見病，但罕見病藥物的支付體系仍有待完善。

根據沙利文與病痛挑戰基金會聯合發佈的《2023中國罕見病行業趨勢觀察報告》（下稱《報告》）數據，全球目前已知的罕見病超過7,000種。據保守的循證估計，罕見病在人羣中的患病率約爲3.5%-5.9%。中國目前已知的罕見病數量大約有1400餘種，患者羣體已超過2000萬。其中，包括溶酶體貯積症（LSDs）中的戈謝病、龐貝病等在內的“超罕見病”，目前國內確診的患者人數僅數百人，即確診人數不到總人口的0.0001%，不足百萬分之一。

基於市場容量，對外經濟貿易大學保險學院教授孫潔表示，藥品談判的核心思想是以價換量，但對於罕見病患者來說，這一原則難以適用，因爲罕見病藥物的需求量本身就非常小。因此，她建議，罕見病患者及其用藥應有獨立的政策和預算，並建立專項基金。

然而，目前國家層面尚無針對罕見病用藥的專項預算。賽諾菲（中國）罕見病業務負責人俞蕾補充表示，事實上，中國對罕見病的醫保基金支出不足0.5%。如果在所有醫保和商業保險基金中，能夠分配2-3%用於罕見病，就可以得到數百億的資金支持。

與此同時，被寄予厚望的商保，如惠民保的發展也不盡如人意。孫潔指出，商業保險的主要價值在於首先需要有足夠的健康體加入商業健康險。如果大多數投保人都是非標準體或帶病體，商業健康險的可持續性就會受到威脅。此外，商業健康險的另一個核心在於覆蓋目錄外的應用場景。理想中的商業健康險應基於精算來開發，這樣的產品相對客觀且可持續。

然而，目前商業健康險的發展面臨數據缺乏的問題，缺乏精算的產品難以持續發展。“惠民保”雖然被視爲商業健康險，但由於門檻低、費率低，其“死亡螺旋”不可避免，已有四分之一的項目退出。因此，依靠商業健康險承擔罕見病用藥的高成本實際上不現實且不可持續。

此外，國家醫療保障局醫藥服務管理司原司長熊先軍坦言，當前醫保具有“福利化”傾向。比如在很多門診保障上，對許多年度費用不高的治療也給予了保障，如居民的普通門診統籌以及正在推進的職工門診供給保障，設起步線，報銷比例按80%、60%，並設報銷限額，這些保障措施實際上是把應急的錢“糖果”般分發給每一個人，是不合適的。

“我們國家已經把絕大多數人的看病、用藥、診斷問題解決了，但少部分人現在剛剛進入政府的視野。因此，我認爲社會醫療保險需要一次結構性的調整和機制體制性的改革。能不能把更多真正需要醫保的人納入進來，而讓一些能夠自我負擔的小病自我負擔，這個是我們需要探討的問題。”孫潔補充表示。

多元供給

面對罕見病的支付問題，國家和地區都在探索可行的落地保障模式，完善支付方案。

陶立波指出，沒有一種單一的機制能夠完全承擔罕見病的醫療保障重任，所以必須走一個多元供給的路子。

“現在的思路是儘量走分層分攤，罕見病醫藥產品能夠談判進入醫保的，就在醫保內進行解決，如果不能夠談判進入醫保的，建議建立一個專項基金來進行分攤，報銷之後的剩餘的自付部分再通過惠民保、商保、慈善救助進行二次、三次報銷，最終使得罕見病患者獲得完全的保障。”

事實上，在地方，在基本醫保外建立新資金池，實現罕見病多元保障已經擁有多個落地經驗。浙江和江蘇從大病保險基金中按每年每參保人2元的標準籌資，對4-5種罕見病用藥進行保障；青島從財政、醫保、個人賬戶等多個途徑籌資，對國家醫保尚未納入的特藥特材（覆蓋了部分罕見病）進行保障；佛山從財政、醫保、福利彩票、社會捐贈等多個途徑籌資，對第一批121種罕見病的用藥和治療性食物進行保障；甘肅集合醫療救助、民政救助等多方力量，對戈謝病用藥進行保障；北京是將當地惠民保和海南博鰲先行試驗區的政策結合在一起，對博鰲使用的罕見病用藥在北京惠民保種進行報銷。

結合地方經驗，陶立波表示，仍需要探討是否能建立國家層面的罕見病專項基金，對於基本醫保一時無法覆蓋的罕見病醫藥產品進行專項基金的給付。

此外，企業也可以成爲多元保障支付體系中的一部分。清華大學藥學院研究員、國家藥品監督管理局創新藥物研究與評價重點實驗室主任楊悅在接受採訪時向21世紀經濟報道記者補充表示，可以基於讓企業獲得聲譽和社會尊重的鼓勵，讓企業通過捐贈，參與醫保支付的一部分費用，結合其他資助渠道如大病救助等，共同制定患者可及性方案，協助國家醫保解決高治療費用的罕見病患者問題。

無藥可用仍是罕見病患者面臨的最大困難之一。《報告》指出，罕見病藥物研發成本高，臨牀試驗開展困難。海外的孤兒藥物也很少考慮在中國進行申報，罕見病患者長期面臨“境外有藥，境內無藥”的困境。

儘管在相關政策的支持下，近五年來我國罕見疾病藥物上市數量顯著增加，但與美國相比仍顯不足。根據《第一批罕見病目錄》，全球有199種藥物上市，涵蓋87種罕見病；其中，中國有103種藥物上市，涉及47種罕見病。

對於超罕見病，這一困境更加明顯。以腹膜假性黏液瘤爲例，這種病不在兩批《罕見病目錄》當中，境外沒有相應藥物，需要企業自行研發。這意味着在前期投入大量研發工作和資金，甚至需要在全球範圍內進行藥物臨牀試驗，而這些前期費用是無法避免的。

因此，楊悅指出，需要建立一種持續的機制，不僅僅依賴跨國製藥公司研發藥物，更多地需要從國內和全球的需求出發，推動相關政策的改進，從而促進創新藥的研發。

具體來說，楊悅解釋道，市場預期的決定作用受兩個關鍵政策的影響。首先，是藥物上市後的“獨佔期”。如果給予藥物一段獨佔期，這期間沒有競爭對手，價格可能相對較高，企業有可能在獨佔期內收回投資，從而激勵更多的研發投入。這是通過延長市場獨佔期來增加藥物開發的動力。其次是價格和數量，這決定了市場容量的大小。在國內的醫保體系下，國家基本醫保是主要的支付方，產品上市後，患者自付加上基本醫保支付的費用構成了企業研發的信心來源。

楊悅進一步指出，目前，國家基本醫保在廣覆蓋、低水平的指導下，對納入藥物的治療費用有嚴格限制。

業內普遍認爲，國家醫保談判有“50萬不談，30萬不進”的不成文門檻。這意味着需要解決市場門檻的問題，移除年治療費用的限制，但這會帶來控費的挑戰。價格不等於費用，定價和支付標準也不能等同。醫保在買藥時可以優化費用控制，通過量價協議、效價協議等方式，與企業談判靈活定價。這種階梯性的量價協議，能夠在不同量的情況下調整折扣，提升藥品的市場可及性。企業在預算影響分析時，可以預見到獲利空間。