7旬嬤罹肺腺癌爆三種基因突變「超罕見」 他從醫以來首見

七十歲奶奶因婦癌至林口長庚就醫，原以爲意外發現肺臟轉移，左肺有大小不一結節，基因檢測其中三顆相對較大的結節，竟然都是各自獨立的原位癌，且由不同基因突變所致。示意圖／Ingimage。

七十歲奶奶因婦癌至林口長庚就醫，原以爲意外發現肺臟轉移，左肺有大小不一結節，基因檢測其中三顆相對較大的結節，竟然都是各自獨立的原位癌，且由不同基因突變所致。林口長庚肺癌團隊召集人柯皓文表示，該案例「極爲罕見」，鮮少肺癌患者腫瘤病變由多個基因突變所致，幸結節小於一公分，屬於早期肺癌，手術即可切除病竈。

肺癌分爲小細胞癌與非小細胞癌，臺灣最常見肺癌類別爲非小細胞癌中的「肺腺癌」，佔整體肺癌8成5，晚期肺癌的標靶藥物發展也多以治療肺腺癌爲目標，醫界發現肺腺癌最常見基因突變類型，有EGFR、ALK、cMET、HER2、BRAF、KRAS等多種。

柯皓文表示，根據林口長庚癌症登記資料，並與日本LC-SCRUM-Asia合作研究，臺灣肺腺癌患者約六到七成帶有可治療的基因突變，且多數肺癌標靶藥物都已納入健保給付，增加患者活率，但仍有三成帶有不可治療的基因突變，採取傳統的化療方式治療。

柯皓文表示，國內最常見的肺腺癌突變基因爲EGFR，但並非每一位肺腺癌的患者體內的癌變基因都是同一種，像是前副總統蕭萬長，他左右肺的突變基因就不同，臨牀上，同時出現兩種癌變基因較爲常見。但上述七十歲奶奶，同時有三種基因突變的原位癌，不僅罕見，也是他從醫第一次碰上，能夠即時發現，主要是奶奶願意自費做基因檢測，揭曉突變基因。

治療多基因突變的肺腺癌，會先依照腫瘤大小以及惡性程度，決定投藥方式，不過，有些標靶藥物反而在投藥後，會再產生基因突變，得依照患者的狀況採取「精準醫療」，完全客製化醫療方針。

國內肺癌的患者多數晚期發現，五年約八成肺癌患者第三期後才接受治療、二成是早期發現。但自從國健署於2022年推動公費低劑量電腦斷層（LDCT）篩檢後，國內早期肺癌患者即接受治療比率攀升，從原先20％提升至30％到40％，晚期肺癌從80％降至約50%。

柯皓文表示，該數據也連帶被認爲是肺癌於2023年擠下大腸癌，成爲我國十大癌症死因之首的原因之一，他認爲持續擴大篩檢，相信未來肺癌的致死率可以大幅降低。